Sällsynta sjukdomar är inte sällsynta; samverkan och forskning är angelägna
Medicin
Désirée Gavhed
2011-09-02 18:03, reviderat 2011-09-02 18:04
Jag föreslår en strategisk satsning på forskning om sällsynta sjukdomar för att förbättra situationen för diagnosbärare, berörda anhöriga och vårdgivare. En forskningssatsning inom området bidrar också till kunskapsutveckling inom biologi och medicin, bättre diagnostiska metoder och läkemedelsutveckling.**
Sällsynta sjukdomar utgör ett stort antal tillstånd som drabbar färre än 100 per miljon individer (svensk definition) eller 500 per miljon individer (EU-definition). För vanligare sjukdomar satsas stora resurser av stat och läkemedelsindustri för att öka kunskaperna och förbättra behandlingen. Eftersom ett fåtal individer lider av en specifik sällsynt diagnos är benägenheten att satsa forsknings- och utvecklingsresurser mycket mindre än för vanliga sjukdomar. För varje sällsynt diagnos drabbas få personer i Sverige, men drabbar sammanlagt många i världen. Dessutom är många fler än diagnosbärarna berörda av sällsynta sjukdomar, både anhöriga, som många gånger vårdar diagnosbäraren och vården, som dagligen möter sådana patienter, ofta utan tillräcklig kunskap om den enskilda diagnosen.**
Patienter med dessa tillstånd har särskilda behov som inte alltid tillgodoses. Barn och vuxna som drabbats av en ovanlig sjukdom delar problematik. På liknande sätt berörs forskare inom området på olika sätt som beskrivs nedan. EU har på senare tid uppmärksammat dessa problem och efterlyst handlingsplaner inom medlemsländerna. Det kommer därför bli större krav på förbättrad vård, forskning och omhändertagande kring sällsynta sjukdomar.**
Många sjuka individer får en starkt försenad diagnos eller får inte diagnos alls på grund av avsaknad av kunskap och diagnostik. Av samma skäl får många patienter ingen eller otillfredsställande behandling eftersom det saknas kunskap om orsaken eller/och läkemedelsutveckling saknas. Diagnostiken behöver således utvecklas för att snabbt och säkert kunna ge (läkare) och få (patient) rätt behandling. De drabbade har ofta en multisjukdom som drabbar flera organ vilket ytterligare försvårar diagnostik, behandling och vård. Tillstånden är ofta kroniska och leder inte sällan till permanent funktionsnedsättning, vilket skulle kunna förhindras om effektiv behandling kan ges i ett tidigt skede.**
Forskning om en enskild sällsynt diagnos har stor potential att öka kunskaperna inte bara om diagnosen ifråga, utan också om den normala fysiologin då förståelsen om komplexa biologiska system ökar, och som en följd av det, även förståelsen om andra sjukdomar och möjligheter att förbättra behandlingen för dessa. Forskningen om sällsynta sjukdomar är utspridd i öar på olika institutioner och den är jämförelsevis begränsad med avseende på det stora antalet diagnoser och deras heterogenitet. Forskningen måste samordnas eftersom patientgrupperna är små inom varje diagnos och inte är tillräckliga som studieunderlag och studeras inom flera specialområden samtidigt, eftersom sjukdomarna ofta drabbar flera biologiska system. Detta kräver särskilda forskningsresurser, inte minst för att samla in patientdata- och material och underhålla internationella patientregister. Ansökningar om forskningsanslag för relativt okända diagnoser har svårt att få gehör i konkurrensen med andra. Goda resultat med tillräckliga populationsstorlekar med statistisk signifikans kan därför endast uppnås med strategisk satsning på området genom translationellt, multidisciplinärt och internationellt forskningssamarbete på universitet och läkemedelsföretag. Det finns ett starkt behov av att främja program för samarbete på alla områden inom forskning kring sällsynta sjukdomar, från grundläggande till social forskning, på nationell, europeisk och internationell nivå. Sverige har med akademisk forskning på hög nivå och forskning och innovation inom läkemedelsindustrin goda förutsättningar för att leda utvecklingen inom detta område.
Inga kommentarer inlagda.
Fasen är stängd, inte möjligt att kommentera.